Уже опыты Г. Менделя показали, что применительно к организму следует различать внутренние, генетические, факторы и внешние признаки. Концептуально это разграничение было оформлено в 1911 г. датским ученым Вильгельмом Йохансеном, который предложил концепты генотипа и фенотипа . Смысл этого разграничения состоял в установлении детерминационной зависимости: генотип -gt; фенотип. В генотип включаются не все гены организма, а лишь те из них, которые имеют внешние проявления в форме признаков организма, приобретаемых им в процессе своего онтогенеза. Имея это в виду, говорят, что генотип включает лишь гены, входящие в состав хромосом.
Разграничение генотип -gt; фенотип имеет большое значение для понимания биологических процессов, ибо оно позволяет выразить

существо если не всех, то значительной части тех детерминационных процессов, которые имеют место в мире биологических явлений. Ясно, что они не должны оставаться без внимания ученых. Но, разумеется, здесь не обходится без трудностей.
Одна из них состоит в том, что следует учесть влияние «третьего игрока», а именно внешней среды. Причем она может рассматриваться двояко: во-первых, как физико-химический фактор; во-вторых, как «воспитывающий» фактор, вынуждающий организм чему-то обучаться, например умению избегать угрожающих ему опасностей. В данном разделе мы рассмотрим внешнюю среду лишь в качестве физико-химического фактора. В этой связи возникает такой вопрос: как включается внешняя среда в детерминационный процесс, на стороне генотипа или же фенотипа?
В поиске ответа на этот вопрос необходимо учитывать, что все фенотипические признаки являются способом существования белковых тел, синтезированных в процессе ранее уже рассматривавшихся генных механизмов. Поэтому влияние внешней среды на фенотип определяется как ее взаимодействие с некоторыми белками. Здесь возможны две различные ситуации. Во-первых, трансформация белков, вызываемых внешней средой, может оставаться без каких-либо последствий для генотипа организма. Это имеет место в случае, если нет обратной связи между белками и генами, сосредоточенными в хромосомах. Но белки могут служить в качестве плюс- или же, наоборот, минус-модификаторов экспрессивности генов. В таком случае влияние среды, начинавшееся как трансформация фенотипа, достигает генотипа.
Влияние среды на генотип в той или иной степени всегда его трансформирует. Некоторые из этих трансформаций остаются без каких-либо последствий для фенотипа, ибо генный механизм, обладающий определенной устойчивостью, никак не нарушается. Если же трансформации существенны, например в случае мутаций, то они непременно приводят к значимому изменению фенотипа.
Таким образом, влияние среды на фенотип и генотип в смысловом отношении разбивается на две стадии. В качестве физико-химического фактора среда не обладает биологической спецификой. Она не обладает этой спецификой на «входе» в фенотип и генотип. Ее влияние определенным образом сепарируется как генотипом, так и фенотипом. И лишь в результате такой сепарации возникает динамический фактор, действительно трансформирующий соответствующую биологическую специфику.
Итак, влияние среды, выражающееся в трансформации генотипа и фенотипа, никак не определяет специфику биологических процессов.
эог
Смысл ее оставался бы тем же самым даже в случае, если бы внешняя среда в качестве физико-химического фактора полностью отсутствовала. Иногда, стремясь выразить связь генотипа с фенотипом, преобразуют схему генотип -gt; фенотип ъ связь генотип -gt; внешняя среда -»фенотип. Но в таком случае природа внешней среды интерпретируется в том же ключе, что и биологическая специфика генотипа и фенотипа. А это уже ошибка, ибо, как отмечалось, в качестве физико-химического фактора среда не обладает биологической спецификой.
Обратимся теперь к генам, входящим в генотип. Интересно, что они в значительной степени сами себя регулируют. На это обстоятельство указывает, в частности, та роль, которую играют энхансеры, транспозоны и метилированные ДНК. Энхансеры (от англ, enhance - усиливать) являются регуляторными последовательностями ДНК, которые активируют транскрипцию, находясь от промотора на расстоянии в несколько тысяч нуклеотидных пар1. Транспозоны - фрагменты ДНК, способные отделяться и внедряться в нее, ускоряя эволюцию генотипа. На долю транспозонов приходится около 10% геномной ДНК высших эукариот . Метилирование ДНК состоит в переводе цитозина в 5-метилцитозин. Происходит это ферментативным путем. В ДНК млекопитающих в процессе репликации ДНК в 5-метилцитозин переводится около 5% цитозинов. Твердо установлено, что метилирование ДНК регулирует активность генов. Таким образом, сам генотип содержит целый ряд факторов, которые обусловливают его дифференциальную экспрессию.
Большое значение в механизме экспрессии генотипа имеет также взаимодействие генов друг с другом, в частности доминантных и рецессивных генов. Согласно закону доминирования Менделя, первое поколение гибридов единообразно, ибо у них проявляются лишь экспрессии доминантных аллелей. Экспрессия же рецессивных аллелей подавляется.
Еще один тип экспрессии генов состоит в том, что их взаимодействие приводит к формированию одного и того же признака. При этом многое зависит от соотносительной силы экспрессивности генов. Известно, например, что цвет волосяного покрова млекопитающих определяется тремя генами. Один ген отвечает за распространение цветового пигмента по волосяному покрову, второй определяет цвет волос, черный или коричневый, третий ген продуцирует ферменты,

т.е. вещества белковой природы, от которых зависит, будут ли вообще волосы окрашены в небелый цвет. Если третий ген пассивен, то цвет волос будет белым.
Актуальное значение в экспрессии генов имеют также белки- регуляторы. Воздействуя на ДНК, они либо активизируют, либо подавляют экспрессию генотипа. Различные типы клеток многоклеточного организма обладают разными белками-регуляторами, в результате в каждом типе клеток присутствует свой собственный набор генов. Причем бывает так, что один белок-регулятор управляет несколькими генами. С другой стороны, отдельные гены управляются комбинацией белков.
Таким образом, процесс детерминации генотипом фенотипа обусловлен многими динамическими факторами. Гены воздействуют сами на себя, испытывают влияние белковой компоненты фенотипа, а также физико-химических факторов среды, например, радиоактивных излучений и температуры. Крайне существенно, что транскрипция всегда направлена к белкам, а не от них. Белки воздействуют на ДНК Ьи РНК, но не транскрибируют их. Это обстоятельство можно выразить с использованием терминов генотип и фенотип. Фенотип влияет на.генотип, но не определяет его биологическую специфику. Далеко не всякое влияние имеет непосредственно биологический характер.
Сложный характер биологической детерминации генотип -» !фенотип ставит исследователя перед трудной задачей. Дело в том, что он не в состоянии проследить за всеми нюансами этого процесса. Поэтому ему не остается ничего другого, как вычленять существенные и несущественные черты генотипа и фенотипа. Биологическое исследование должно быть всегда избирательным. Впрочем, в этом нет « ничего удивительного. Природа ведь тоже избирательна. В стремлении „ познать ее хитросплетения приходится быть избирательным и биологу. В этой связи говорят не просто о генотипе и фенотипе, а о частичном («усеченном») генотипе и фенотипе. Понятие генотипа является конкретизацией понятия генома. Понятие частичного генотипа является конкретизацией понятия генотипа.

1. Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде.
2. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.
3. Взаимодействие неаллельных генов.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы.

Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипа зиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма.

Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Долгое время считалось, что в зиготе находятся разные хромосомы для разных клеток, однако теперь известно, что в зиготе имеется та же генетическая информация, что и во всех клетках данного организма. В специализированных клетках работают гены, характерные для функций данных клеток, а все остальные – до 95% - заблокированы. Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т.е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма - блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.

Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.

Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.

Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев.

Никакие признаки не наследуются . Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивност ь. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.

Наследственный панкреатит – 80%

Вывих бедра – 25%

Пороки развития глаз

Ретинобластома – 80%

Отосклероз – 40%

Колотокома – 10%

Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор . Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.

Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Полимерия . Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.

При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.

Рост, уровень интеллекта - определяются полигенными системами

Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе, одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один из пары – проявляется он.

Примером служат группы крови у человека.

Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.

Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.

Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируется действием другой аллельной пары. Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.

Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С

В – эпистатический ген

С – гипостатический ген

Макьюсик :

« Соотношение между генотипом и фенотипом такое, как между характером человека и его репутацией: генотип (и характер) – внутренняя суть индивидуума, фенотип (и репутация) – это то, каким он выглядит или представляется окружающим».

ЛЕКЦИЯ №9

Изменчивость.

1. Модификационная изменчивость.

2. Комбинативная изменчивость.

3. Система браков.

4. Мутационная изменчивость.

Одним из признаков жизни является изменчивость. Любой живой организм отличается от других представителей вида. Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах. Групповая и индивидуальная изменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.

По характеру изменения признаков и механизму:

Фенотипическая

Случайная

Модификационная

Генотипическая

Соматическая

Генеративная (мутационная, комбинативная)

а) генная

б) хромосомная

в) геномная

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии . Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.

Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.

Соматическая изменчивость не передается по наследству.

Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип. Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие. Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях:

1) Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки).

2) Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг.

Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми.

Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества.

Выделяют 3 группы инбридинга:

1. между родственниками первого родства

2. близкородственные браки изолированных популяций

3. поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям.

Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков).

Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены.

Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает.

В больших неизолированных популяциях близкородственные браки составляют 1% в городе и 3% в селах, до троюродных. Близкородственные браки поощряются среди евреев, в восточных странах. Там до 12%.

В Самаркандской области

Дядя-племянница 46

Племянник-тетя 14

Двоюродные 42

Инцестные 2

Коэффициент инбридинга – средняя идентичная по происхождению.

США, католики – 0,00009

Израиль и Иордания – 0,432

Индия – 0,32

Япония – 0,0046

В Индии половина браков заключается между родственниками – детская смертность при любом достатке составляет 50%.

Генетический эффект близкородственных браков: редкие аутосомно-рецесивные заболевания становятся обычными.

Частота встречаемости рецессивных генов по сравнению с браками, заключенными между людьми, не являющимися родственниками, резко возрастает в браках между родственниками.

Мутационная изменчивость - единственный вид изменчивости, в результате которого могут появиться новые гены, которые могли раньше не встречаться. Происходит изменение генотипа и как следствие, изменяется фенотип. В соответствии с тремя уровнями организации генного материала выделяют 3 вида мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Мутация – внезапное наследственное изменение какого-либо фенотипического признака, вызванное резким структурным или функциональным изменением.

Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие. Можно выделить несколько типов генных мутаций на молекулярном уровне:

Замена пар нуклеотидов

Делеция

Вставка нуклеотида

Перестановка (инверсия) участка гена.

Замена пар нуклеотидов . Замена пуринового основания на другое пуриновое, или одного пиримидинового на другое пиримидиновое – транзиция. Замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот – трансверсия. При замене нуклеотидов в структурных генах происходит изменение смысла гена – возникают миссенс-мутации . При этом одна аминокислота в полипептиде замещается другой. Фенотипическое проявление мутации зависит от положения аминокислоты в полипептиде. При замене последовательности ЦТЦ на ЦАЦ возникает серповидно-клеточная анемия. Образуется новый полипептид и гемоглобин имеет совсем другие свойства. Некоторые миссенс-мутации приводят к возникновению фермента, обладающего высокой активностью в одних условиях и средней в других условиях. Т.к. генетический код вырожден, то при замене триплетов, кодирующий одну и ту же аминокислоту, мутации не проявляются. Другой вид мутаций – нонсенс - мутации . При этих мутациях при замене одного нуклеотида другим образуются бессмысленные триплеты. Синтез полипептида прекращается и белок имеет совсем иные свойства.

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из подсолнечника вырастет только подсолнечник.

Генотип – это не просто сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. В понятие среды входят не только условия, окружающие клетку, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном , могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Если рассмотреть результаты самоопыления F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип.

Понятия генотип и фенотип – очень важные в . Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.

Все живые организмы характеризуются приспособленностью к различным факторам среды. Среди них есть такие, которые действуют на организм на протяжении многих геологических эпох (сила тяготения, смена дня и ночи, магнитное поле и т.д.), и такие, которые действуют только короткое время и строго локально (недостаток пищи, переохлаждение, перегревание, шум и т.д.).

У человека в ходе исторического развития выработался высокий уровень адаптации к окружающей среде благодаря тому, что гены определяют не только конечный признак, но и пределы вариации признаков в зависимости от определенных факторов внешней среды. Этим достигается не только меньшая зависимость от окружающей среды, но усложняется строение генетического аппарата и контроль развития признаков. Для того, чтобы признак развивался, т.е. генотип реализовался в фенотипе, необходимы соответствующие условия среды, что можно проиллюстрировать следующей схемой:

ОНТОГЕНЕЗ

ГЕНОТИП ФЕНОТИП

УСЛОВИЯ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ

В онтогенезе действует скорее не отдельные гены, а весь генотип, как целостная интегрированная система со сложными связями. Такая система не является застойной, она динамична. Так, в результате точковых мутаций постоянно появляются новые гены, формируются новые хромосомы за счет хромосомных мутаций, новые геномы – за счет геномных. Новые гены вступают во взаимодействие с имеющимися или могут менять работу последних. Таким образом, генотип это целостная, исторически сложившаяся к определенному моменту времени система.

Характер проявления действия гена может меняться в различных генотипах и под влиянием различных факторов внешней среды. Было установлено, что на один признак могут влиять многие гены (полимерия) и, наоборот, один ген часто влияет на многие признаки (плейотропия). Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов или условиями внешней среды. Законы Менделя отражают законы наследования при условиях: гены локализованы в разных парах гомологичных хромосом и за каждый признак отвечает один ген. Однако это не всегда так.

Характер проявления генов разнообразен и во многом зависит от свойств генов.

1. Ген дискретен в своем действии: обуславливает течение той или иной биохимической реакции, степень развития или подавления определенного признака.

2. Каждый ген специфичен: он отвечает за синтез первичной структуры белковой молекулы.

3. Ген может действовать множественно. Множественный эффект или плейотропия опосредованно воздействует на развитие многих признаков.

4. Разные гены, находящиеся в разных парах хромосом, могут действовать на развитие одного и того же признака, усиливая или ослабляя – полимерия.

5. Ген вступает во взаимодействие с другими генами, в силу этого его эффект может меняться.

6. Проявление действия гена зависит от факторов внешней среды

При анализе правил Менделя мы исходили из того, что доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного гена.

Тщательный анализ реализации генотипа в фенотип показал, что проявление признаков может определяться взаимодействием аллельных генов: полным доминированием, рецессивностью, неполным доминированием, кодоминированием, сверхдоминированием.

Доминирование является свойством гена в гетерозиготном состоянии обуславливать развитие признака. Значит ли это, что рецессивная аллель полностью подавлена и абсолютно не функционирует? Оказывается – нет. Рецессивный ген проявляется в гомозиготном состоянии.

Если Мендель учитывал несколько пар признаков, анализируя закономерности их наследования у гороха, то у человека известно уже тысячи разнообразных биологических признаков и свойств, наследование которых подчиняется правилам Менделя. Это такие менделирующие признаки как цвет глаз, волос, форма носа, губ, зубов, подбородка, форма пальцев, ушной раковины и т.д. Многие наследственные заболевания также передаются из поколения в поколение по правилам Менделя: ахондроплазия, альбинизм, глухонемота, куриная слепота, сахарный диабет, фиброз поджелудочной железы, глаукома и др. (см. табл. 3).

Для большинства признаков у животных и человека характерно промежуточное наследование или неполное доминирование .

При неполном проявлении гена гибрид не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков. Выражение признака оказывается промежуточным с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию.

Примерами неполного доминирования у человека может быть наследование серповидноклеточной анемии, анофтальмии, пельгеровской аномалии сегментирования ядер лейкоцитов, акаталазии (отсутствие каталазы в крови). У аборигенов Африки доминантный ген серповидноклеточной анемии S в гомозиготном состоянии SS вызывает гибель особей от анемии. Люди с генотипом ss не страдают малокровием, но в местных условиях гибнут от малярии. Гетерозиготы Ss выживают, так как не страдают малокровием и не болеют малярией.

Таблица 3 - Наследование признаков у человека по принципу полного доминирования

Доминантный	Рецессивный
Норма
карие глаза	голубые глаза
темный цвет волос	светлый цвет волос
монголоидные глаза	европеоидные глаза
нос с горбинкой	нос прямой
ямочки на щеках	отсутствие
веснушки	отсутствие
праворукость	леворукость
Rh+	Rh-
Патологические
карликовая хондродистрофия	нормальное развитие скелета
полидактилия	норма
брахидактилия (короткопалость)	норма
нормальное свертывание крови	гемофилия
нормальное цветоощущение	дальтонизм
нормальная пигментация кожи	альбинизм (отсутствие пигмента)
нормальное усвоение фенилаланина	фенилкетонурия
гемералопия (ночная слепота)	норма

Отклонение от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. Так при скрещивании двух гетерозигот Аа , вместо ожидаемого расщепления 3:1, можно получить 2:1, если гомозиготы АА по какой-либо причине нежизнеспособны. Так у человека наследуется доминантный ген брахидактилии (короткие пальцы). У гетерозигот наблюдается патология, а гомозиготы, поэтому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. Такое наследование, когда доминантный признак имеет неполное проявление, называется промежуточным. Многие заболевания в гомозиготном состоянии у человека являются летальными, а в гетерозиготном – обеспечивают жизнеспособность организма.

Как уже было сказано, механизмом, обусловливающим расщепление признаков в потомстве гибрида, является мейоз. Мейоз обеспечивает закономерное расхождение хромосом при образовании гамет, т.е. расщепление осуществляется в гаплоидных гаметах, на уровне хромосом и генов, а анализируется результат в диплоидных организмах на уровне признаков.

Между этими двумя моментами проходит много времени, в течение которого на гаметы, зиготы и развивающиеся организмы действует множество независимых друг от друга условий среды. Поэтому, если в основе процесса расщепления лежат биологические механизмы, то проявление этих механизмов, т.е. наблюдаемое расщепление, носит случайный или статистический характер.

Задача на промежуточное наследование.

Задача 6. Цистинурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот – образование камней в почках. Определите формы проявления цистинурии у детей, где в семье один из супругов страдал заболеванием, а другой имел повышенное содержание цистина в моче.

Признак	Ген	Генотип	Решение: Р: ♀ аа х ♂ Аа F 1: 50% Аа, 50% аа 50% потомства имеет повышенное содержание цистина. 50% – содержат камни в почках.
Цистинурия	а
Норма	А	АА
Повышенное содержание	А,а	Аа
Камни в почках	а	аа

При сверхдоминировании доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном: Аа > АА. У дрозофиллы имеется рецессивный летальный ген (а ) и гомозиготы (аа ) погибают. Мухи с генотипом АА имеют нормальную жизнеспособность. Гетерозиготы (Аа ) живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы. Такое явление можно объяснить взаимодействием продуктов генной активности.

Гены одной аллели в гетерозиготном состоянии могут проявляться одновременно. Это явление получило название кодоминирования . Например: каждый из аллелей кодирует синтез определенного белка, тогда у гетерозигот отмечается синтез обоих белков, что можно выявить биохимически. Этот метод нашел применение в медико-генетических консультациях для выявления гетерозиготных носителей генов, обуславливающих молекулярную болезнь обмена веществ (изоферменты холинэстеразы). Примером также может являться наследование четвертой группы крови c генотипом I A I B .

Значительное отклонение от численных отношений фенотипических классов при расщеплении могут возникать вследствие взаимодействия между собой неаллельных генов.

Различают следующие виды взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, гипостаз, комплементарность и полимерия.

Взаимодействие неаллельных генов, при котором ген из одной аллельной пары подавляет действие гена из другой аллельной пары, называется эпистазом. Ген, подавляющий проявление другого гена, называется эпистатическим или геном-супрессором. Ген, проявление которого подавляется, называется гипостатическим. Эпистаз принято делить на 2 типа: доминантный и рецессивный.

Под доминантным эпистазом понимают взаимодействие неаллельных генов, при котором эпистатическим геном является доминантный ген:А->В-, С->D- , А->вв . Расщепление при доминантном эпистазе – 13:3 или 12:3:1 . Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивная аллель одного гена в гомозиготном состоянии не дает возможности проявиться доминантной или рецессивной аллели другого гена: аа >B - или аа >bb . Расщепление – 9:4:3 .

Задача 7. У человека 2 формы близорукости: умеренная и высокая, которые определяются двумя доминантными неаллельными генами. У людей с обеими формами проявляется высокая форма близорукости. Мать – близорукая (страдал один из родителей), отец – норма. Дети: дочь – с умеренной формой, сын – с высокой. Каковы генотипы родителей и детей?

Примером проявления рецессивного эпистаза у человека является бомбейский феномен .

f – эпистатический ген. В гомозиготном состоянии ген ff подавляет действие доминантных аллелей I A , I B .

В результате в генотипах I A I 0 ff, I B I 0 ff фенотипически проявляется первая группа крови.

F – нормальная аллель. FF , Ff .

В генотипах I A I 0 F-, I В I 0 F- фенотипически проявляется II и III группы крови, соответственно.

Эпистатическое взаимодействие генов играет основную роль в наследственных болезнях обмена веществ – ферментопатий, когда один ген подавляет образование активных ферментов другого гена.

Комплементарность – такое взаимодействие неаллельных генов, при котором два доминантных гена при совместном нахождении в генотипе (А-В- ) обуславливают развитие нового признака по сравнению с действием каждого гена в отдельности (А-вв или аа-В ).

Примером комплементарного действия генов является развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар Д и Е .

Ген Д – отвечает за развитие улитки, ген Е – за развитие слухового нерва.

Генотип нормы: Д-Е- ;глухота:ddE-, Д-ее, ddее.

Комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов у человека обусловлен синтез белка интерферона, который контролируется доминантными генами, локализованными во второй и в пятой хромосомах.

В синтезе гемоглобина также участвуют четыре комплементарных гена.

Рассмотренные до сих пор типы взаимодействия генов относились к качественным альтернативным признакам. Однако такие признаки организма, как темп роста, вес, длина тела, артериальное давление, степень пигментации нельзя разложить на фенотипические классы. Их обычно называют количественными. Каждый из таких признаков формируется обычно под влиянием сразу нескольких эквивалентных генов. Это явление получило название полимерии, а гены называют полимерными. В этом случае принят принцип равнозначного действия генов на развитие признака.

Полимерное наследование у человека обеспечивает передачу поколению количественных признаков и некоторых качеств.

Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе и от влияния условий среды. У человека может быть предрасположенность к заболеваниям: гипертонической болезни, ожирению, сахарному диабету, шизофрении и др. Эти признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявляться или быть слабо выраженными, что отличает полигенно наследуемые признаки от моногенных.

Изменяя условия среды и проводя профилактические мероприятия, можно значительно снизить частоту и степень выраженности некоторых многофакторных заболеваний. Суммирование "доз" полимерных генов и влияние среды обеспечивают существование непрерывных рядов количественных изменений.

Пигментация кожи у человека определяется 5-6 полимерными генами. У жителей Африки преобладают доминантные аллели, у европеоидной расы – рецессивные.

Генотип темнокожего человека – А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 А 3 А 4 А 4 А 5 А 5

европейского человека – а 1 а 1 а 2 а 2 а 3 а 3 а 4 а 4 а 5 а 5 .

F 1: А 1 а 1 А 2 а 2 А 3 а 3 А 4 а 4 А 5 а 5 – мулат.

В браке мулатов между собой существует вероятность рождения как темнокожего человека, так и европейского типа.

Рассмотренные три типа взаимодействия неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полимерия) видоизменяют классическую формулу расщепления по фенотипу, но это не является следствием нарушения генетического механизма расщепления, а результатом взаимодействия генов между собой в онтогенезе.

Действие гена в генотипе зависит от его дозы . В норме каждый признак у одного организма контролируется двумя аллельными генами, которые могут быть гомо- (доза 2) или гетероаллельными (доза 1). При трисомии доза гена – 3, при моносомии – 1. Доза гена обеспечивает нормальное развитие женского организма при инактивации одной X-хромосомы у женского эмбриона после 16 суток внутриутробного развития.

Плейотропное действие генов – множественное действие, когда один ген определяет развитие не одного, а одновременно нескольких признаков. Так, например, синдром Марфана является менделирующим заболеванием, обусловленным одним геном. Для этого синдрома характерны такие признаки как: высокий рост за счет длинных конечностей, тонкие пальцы (арахнодактилия), подвывих хрусталика, порок сердца, высокий уровень катехоламинов в крови.

Серповидноклеточная анемия является другим примером плейотропного действия гена. Гетерозиготы по гену серповидноклеточности живут и обладают устойчивостью против малярийного плазмодия.

Проявление действия гена имеет определенные характеристики, поскольку один и тот же ген у разных организмов может проявлять свой эффект различным образом. Это обусловлено генотипом организма и условиями внешней среды, при которых протекает его онтогенез.

Больные с синдромом Эдвардса рождаются с низкой мас­сой тела (в среднем 2200 г).

Для синдрома Эдвардса характерно сочетание специфических клинических проявлений: долихоцефалия, гипоплазия нижней че­люсти и микростомия, узкие и короткие глазные щели, малень­кие низко расположенные ушные раковины, характерное сгиба-тельное положение пальцев кисти, выступающий затылок и дру­гие микроаномалии (рис. Х.8). При синдроме практически посто­янны пороки сердца и крупных сосудов, часты пороки желудоч­но-кишечного тракта, пороки почек и половых органов. Продолжительность жизни больных с синдромом Эдвардса рез­ко снижена. На первом году жизни погибают 90 % больных, к 3-летнему возрасту - более 95 %. Причиной смерти являются по­роки сердечно-сосудистой системы, кишечника или почек.

Все выжившие больные имеют глубокую степень олигофрении (идиотию)

Тема 26. Количественные нарушения половых хромосом

Изменение числа половых хромосом может возникать в резуль­тате нарушения расхождения как в первом, так и во втором деле­нии мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию аномальных гамет: у женщин - XX и 0 (в последнем случае яйцеклетка не содержит половых хромосом); у мужчин - XY и 0. При слиянии гамет во время оплодотворения возникают количественные нарушения половых хромосом (табл. X. 1).

Частота синдрома трисомии X (47, XXX) составляет 1:1000 - 1:2000 новорожденных девочек.

Как правило, физическое и психическое развитие у больных с этим синдромом не имеет отклонений от нормы. Это объясняется тем, что у них активируются две Х-хромосомы, а одна продолжает функционировать, как у нормальных женщин. Изменения в кари-отипе, как правило, обнаруживаются случайно при обследовании (рис. Х.9). Умственное развитие также обычно нормально, иногда на нижних границах нормы. Лишь у некоторых женщин отмечают­ся нарушения со стороны репродуктивной функции (различные нарушения цикла, вторичная аменорея, ранняя менопауза).

При тетрасомиях X отмечаются высокий рост, телосложение по мужскому типу, эпикант, гипертелоризм, уплощенное переносье, высокое нёбо, аномальный рост зубов, деформированные и ано­мально расположенные ушные раковины, клинодактилия мизин­цев, поперечная ладонная складка. У этих женщин описаны раз­личные нарушения менструального цикла, бесплодие , прежде­временный климакс.

Снижение интеллекта от пограничной умственной отсталости до различных степеней олигофрении описано у двух третей боль­ных. Среди женщин с полисомией X увеличена частота психиче­ских заболеваний (шизофрения, маниакально-депрессивный пси­хоз, эпилепсия).

Таблица: Возможные наборы половых хромосом при нормальном и аномальном течении I мейотического деления гаметогенеза

		XXX трипло X
		ХО леталь

Синдром Клайнфельтера получил название по имени ученого, впервые описавшего его в 1942 г. В 1959 г. П. Джекобе и Дж. Стронг подтвердили хромосомную этиологию данного заболевания (47, XXY) (рис. Х.10).

Синдром Клайнфельтера наблюдается у 1 из 500 - 700 ново­рожденных мальчиков; у 1 - 2,5% мужчин, страдающих олигоф­ренией (чаще при неглубоком интеллектуальном снижении); у 10 % мужчин, страдающих бесплодием.

В периоде новорожден ности заподозрить этот синдром практи­чески невозможно. Основные клинические проявления манифес­тируют в пубертатном периоде. Классическими проявлениями это­го заболевания считаются высокий рост, евнухоидное телосложе­ние, гинекомастия, но все эти симптомы одновременно встреча­ются лишь в половине случаев.

Увеличение числа Х-хромосом (48, XXXY, 49, XXXXY) в ка-риотипе ведет к большей степени интеллектуального дефекта и более широкому спектру симптомов у пациентов.

Синдром дисомии по Y-хромосоме впервые описали с соавторами в 1961 г., кариотип больных с этим заболеванием - 47, XYY(phc. Х.11).

Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков со­ставляет 1:840 и возрастает до 10 % у высокорослых мужчин (выше 200 см).

У большинства больных отмечается ускорение темпов роста в детском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см. В большинстве случаев по физическому и умственному раз­витию больные не отличаются от нормальных индивидов. Замет­ных отклонений в половой и в эндокринной сфере нет. В 30 -40 % случаев отмечаются определенные симптомы - грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносица, увеличенная ниж­няя челюсть, высокое нёбо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, деформация коленных и локтевых суставов. Интеллект или негрубо снижен, или в норме. Характерны эмоционально-волевые нарушения: агрессивность , взрывчатость, импульсивность. В то же время для этого синдрома характерны подражательность, повышенная внушаемость, при­чем больные наиболее легко усваивают негативные формы пове­дения.

Продолжительность жизни у таких больных не отличается от среднепопуляционной.

Синдром Шерешевского -Тернера, получивший название по имени двух ученых, впервые был описан в 1925 г. русским вра­чом, а в 1938 г. также клинически, но более полно - Ц. Тернером. Этиология этого заболевания (моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Частота этого заболевания составляет 1:2000 - 1:5000 новорож­денных девочек.

Наиболее часто при цитогенетическом исследовании обнару­живается кариотип 45, ХО (рис. Х.12), однако встречаются другие формы аномалий Х-хромосомы (делеции короткого или длинного плеча, изохромосома, а также различные

варианты мозаицизма (30-40%).

Ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера рождается толь­ко в случае утраты отцовской (импринтированной) Х-хромосомы (см. настоящую главу - Х.4). При утрате материнской Х-хромосо­мы эмбрион погибает на ранних этапах развития (табл. Х.1).

Минимальные диагностические признаки:

1) отек кистей и стоп,

2) кожная складка на шее,

3) низкий рост (у взрослых - не более 150 см),

4) врожденный порок сердца,

5) первичная аменорея.

При мозаичных формах отмечается стертая клиническая карти­на. У части больных нормально развиты вторичные половые при­знаки, имеются менструации. Деторождение у некоторых больных бывает возможным.

Тема 27. Структурные нарушения аутосом

Выше были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием поло­вой хромосомы (моносомии X), т. е. геномными мутациями.

Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутаци­ями, очень многочисленны. Клинически и цитогенетически иден­тифицировано более 100 синдромов. В качестве примера приводим один из этих синдромов.

Синдром «кошачьего крика» был описан в 1963 г. Дж. Леженом. Частота его среди новорожденных составляет 1:45 000, соотноше­ние полов Ml:Ж1,3. Причиной данного заболевания является де-леция части короткого плеча 5-й хромосомы (5р-). Показано, что лишь небольшой участок короткого плеча хромосомы-5 ответстве­нен за развитие полного клинического синдрома. Изредка отме­чается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромо­сомы-5.

Наиболее характерным симптомом этого заболевания является специфический плач новорожденных, похожий на кошачий крик. Возникновение специфического крика связано с изменениями гортани - сужением, мягкостью хрящей, отечностью или не­обычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника. У этих детей часто выявляются микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения, лу­нообразное лицо, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, страбизм и мышечная гипотония. Дети резко отстают в физиче­ском и умственном развитии.

Такие диагностические признаки, как «кошачий крик», луно­образное лицо и гипотония мышц, с возрастом исчезают полно­стью, а микроцефалия, напротив, становится более очевидной, прогрессирует и умственная отсталость (рис. Х.13).

Врожденные пороки развития внутренних органов встречаются редко, наиболее часто поражается сердце (дефекты межжелудоч­ковой и межпредсердной перегородок).

Все больные имеют тяжелую степень умственной отсталости.

Продолжительность жизни у больных с синдромом 5р - значи­тельно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.

Приложение 1

Проверь свои знания

1. Дайте определение термину «изменчивость».

2. Предположим, что в природе существует только изменчивость, а наследственность отсутствует. Какими были бы последствия в этом случае?

3. Какие механизмы являются источниками комбинативной изменчивости?

4. В чем принципиальное различие между фенотипической и генотипической изменчивостью?

5. Почему ненаследственную изменчивость называют групповой, или определенной?

6. Как на проявлении качественных и количественных признаков отражается влияние фактор окружающей среды?

7. В чем может заключаться биологическое значение преобразования фенотипа под действием факторов среды без изменения генотипа?

8. По каким принципам можно провести классификацию мутаций?

9. Какие механизмы могут лежать в основе появления мутаций у организмов?

10. В чем заключаются различия в наследовании соматических и генеративных мутаций? Каково их значение для отдельного организма и целого вида?

11. Какие факторы среды могут активизировать процесс мутаций и почему?

12. Какие факторы среды могут оказать наибольшее мутагенное действие?

13. Почему деятельность человека увеличивает мутагенное действие среды?

14. Как используются мутагены в селекции микроорганизмов, растений и животных?

15. Какие мероприятия требуется проводить по защите людей и природы от действия мутагенов?

16. Какие мутации можно назвать летальными? Чтотличает их от других мутаций?

17. Приведите примеры летальных мутаций.

18. Имеются ли вредные мутации у человека?

19. Почему нужно хорошо знать строение хромосом человека?

20. Какой набор хромосом встречается при синдроме Дауна?

21. Перечислите хромосомные нарушения, которые могут возникнуть при действии ионизирующих излучений?

22. Какие типы генных мутаций вам известны?

23. Чем отличаются генные мутации от геномных?

24. К какому типу мутаций относится полиплоидия?

Приложение 2

Тест по теме "Изменчивость. Мутации и их свойства"

Вариант 1

Б. Генотипическая изменчивость

А. Вариационным рядом
Б. Вариационной кривой
В. Нормой реакции
Г. Модификацией

А. Фенокопии
Б. Морфозы
В. Мутации
Г. Анеуплоидия

В. Мутационной изменчивости
Г. Полиплоидии

А. Химический
Б. Физический
В. Биологический
Г. Верного ответа нет

А. Соматическими
Б. Генные
В. Генеративные
Г. Хромосомные

А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
Г. Транслокация

А. Моносомии
Б. Трисомии
В. Полисомии
Г. Полиплоидии

А. Модификации
Б. Морфозы
В. Фенокопии
Г. Мутации

10.Загар – это пример…

А. Мутации
Б. Морфоза
В. Фенокопии
Г. Модификации

Вариант 2

В. Мутационной изменчивостью
Г. Фенотипической изменчивостью

Б. Мутационная изменчивость
Г. Модификационная изменчивость

А. Комбинативной изменчивости
Б. Генной мутации
В. Хромосомной мутации
Г. Геномной мутации

4.Поворот участка хромосомы на 1800 называется…

А. Транслокация
Б. Дупликация
В. Делеция
Г. Инверсия

А. Полиплоидии
Б. Полисомии
В. Трисомии
Г. Моносомии

А. Модификации
Б. Морфозы
В. Фенокопии
Г. Мутации

А. Полиплоидия
Б. Полисомия
В. Делеция
Г. Трисомия

А. Химический
Б. Биологический
В. Физический
Г. Верного ответа нет

А. Соматическими
Б. Нейтральными
В. Геномными
Г. Верного ответа нет

А. Модификации
Б. Фенокопии
В. Морфоза
Г. Полиплоидии

Вариант 3

А. Модификационная
Б. Фенотипическая
В. Генотипическая
Г. Ненаследственная

А. Физический
Б. Биологический
В. Химический
Г. Верного ответа нет

А. Комбинативной изменчивости
Б. Мутационной изменчивости

А. Моносомии
Б. Трисомии
В. Полисомии
Г. Полиплоидии

А. Фенокопии
Б. Мутации
В. Модификации
Г. Морфозы

А. Соматическими
Б. Генеративными
В. Полезными
Г. Генными

А. Полисомии
Б. Трисомии
В. Полиплоидии
Г. Моносомии

А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
Г. Транслокация

А. Точковые
Б. Генные
В. Геномные
Г. Верного ответа нет

А. Фенокопии
Б. Модификации
В. Морфоза
Г. Верного ответа нет

Ответы на тест по теме "Изменчивость. Мутации, их свойства"

Ответы на Вариант1

1.Основой разнообразия живых организмов является:

А. Модификационная изменчивость
*Б. Генотипическая изменчивость
В. Фенотипическая изменчивость
Г. Ненаследственная изменчивость

2.Границы фенотипической изменчивости называются…

А. Вариационным рядом
Б. Вариационной кривой
*В. Нормой реакции
Г. Модификацией

3.Ненаследственные изменения генотипа, которые напоминают наследственные заболевания – это…

*А. Фенокопии
Б. Морфозы
В. Мутации
Г. Анеуплоидия

4.Изменение структуры гена лежит в основе…

А. Комбинативной изменчивости
Б. Модификационной изменчивости
*В. Мутационной изменчивости
Г. Полиплоидии

5.Радиация – это…мутагенный фактор

А. Химический
*Б. Физический
В. Биологический
Г. Верного ответа нет

6.Мутации, которые затрагивают лишь часть тела называют…

*А. Соматическими
Б. Генные
В. Генеративные
Г. Хромосомные

7.Потеря участка хромосомы называется…

*А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
Г. Транслокация

8.Явление потери одной хромосомы получило название…(2n-1)

*А. Моносомии
Б. Трисомии
В. Полисомии
Г. Полиплоидии

9.Постоянным источником наследственной изменчивости являются…

А. Модификации
Б. Морфозы
В. Фенокопии
*Г. Мутации

10.Загар – это пример…

А. Мутации
Б. Морфоза
В. Фенокопии
*Г. Модификации

Ответы на Вариант2

1.Изменчивость, которая не затрагивает гены организма и не изменяет наследственный материал, называется…

А. Генотипической изменчивостью
Б. Комбинативной изменчивостью
В. Мутационной изменчивостью
*Г. Фенотипической изменчивостью

2.Укажите направленную изменчивость:

А. Комбинативная изменчивость
Б. Мутационная изменчивость
В. Соотносительная изменчивость
*Г. Модификационная изменчивость

3.Изменение числа хромосом лежит в основе…

А. Комбинативной изменчивости
Б. Генной мутации
В. Хромосомной мутации
*Г. Геномной мутации

4.Поворот участка хромосомы на 180градусов называется…

А. Транслокация
Б. Дупликация
В. Делеция
*Г. Инверсия

5.Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате…

А. Полиплоидии
Б. Полисомии
В. Трисомии
*Г. Моносомии

6.Ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы – это…

*А. Модификации
Б. Морфозы
В. Фенокопии
Г. Мутации

7.Явление изменения числа хромосом, кратное гаплоидному набору называется…

*А. Полиплоидия
Б. Полисомия
В. Делеция
Г. Трисомия

8.Алкоголь – это … мутагенный фактор

*А. Химический
Б. Биологический
В. Физический
Г. Верного ответа нет

9.Мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма, называются…

А. Соматическими
Б. Нейтральными
В. Геномными
*Г. Верного ответа нет

10.Увеличение эритроцитов в крови при недостатке кислорода – это пример…

*А. Модификации
Б. Фенокопии
В. Морфоза
Г. Полиплоидии

Ответы на Вариант3

1.Укажите ненаправленную изменчивость:

А. Модификационная
Б. Фенотипическая
*В. Генотипическая
Г. Ненаследственная

2.Колхицин – это … мутагенный фактор

А. Физический
Б. Биологический
*В. Химический
Г. Верного ответа нет

3.Кроссенговер – это механизм…

*А. Комбинативной изменчивости
Б. Мутационной изменчивости
В. Фенотипической изменчивости
Г. Модификационной изменчивости

4. Явление приобретения одной хромосомы получило название…(2n+1)

А. Моносомии
*Б. Трисомии
В. Полисомии
Г. Полиплоидии

5.Ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы, называются…

А. Фенокопии
Б. Мутации
В. Модификации
*Г. Морфозы

6.Мутации, которые происходят в половых клетках (следовательно, наследуются), называются…

А. Соматическими
*Б. Генеративными
В. Полезными
Г. Генными

7.Синдром Клайнфельтра может возникнуть в результате…

А. Полисомии
*Б. Трисомии
В. Полиплоидии
Г. Моносомии

8.Перенос целой хромосомы на другую хромосому называется …

А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
*Г. Транслокация

9.Мутации, связанные с изменением структуры хромосом, называются…

А. Точковые
Б. Генные
В. Геномные
*Г. Верного ответа нет

10.Потеря конечностей – это пример…

А. Фенокопии
Б. Модификации
*В. Морфоза
Г. Верного ответа нет

Приложение 3

тест по теме «Изменчивость».

Задание № 1

Организмы приспосабливаются к конкретным условиям среды, не меняя генотип за счёт изменчивости

а) мутационной

б) комбинативной

в) относительная

г) модификационная

2. У листьев, сорванного с одного дерева изменчивость?

а) мутационная

б) комбинативная

в) модификационная

г) все листья одинаковы, изменчивости нет

3. Роль модификационной изменчивости

а) приводит к изменению генотипа

б) приводит к перекомбинации генов

в) позволяет приспосабливаться к различным условиям среды

г) не имеет значения

4. Модификационная изменчивость в отличие от мутационной изменчивости:

а) обычно проявляется у большинства особей

б) характерна отдельным особям вида

в) связанна с изменением генов

г) носит наследственный характер

5. Увеличение массы тела у домашних животных при изменении рациона питания относят к изменчивости:

а) модификационной

б) цитоплазматической

в) генотипической

г) комбинативной

Задание № 2

Заполните таблицу цифрами.

Модификационная изменчивость

Мутационная изменчивость

Какой признак относиться к данным мутациям?

1. Фенотип в пределах нормы реакции.

2. Хромосомы не подвергаются изменениям.

3. Форма изменчивости групповая.

4. закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

5. Полезные изменения приводят к победе в борьбе за существование.

6. Способствует выживанию.

7. Молекулы ДНК не подвергаются изменчивости.

8. Отбирающий фактор – изменение условий окружающей среды.

9. Наследование признаков.

10. Повышает или понижает продуктивность.

Задание № 3

Заполните таблицу цифрами.

Модификационная изменчивость

Мутационная изменчивость

1. Возникают постепенно, имеют переходные формы.

2. Возникают под влиянием одного и того же фактора.

3. Возникают скачкообразно.

4. Могут возникать повторно.

5. Не передаются из поколения в поколение.

6. Обратимы.

7. Могут мутировать одни и разные гены, под влиянием одного и того же фактора.

8. Передаются из поколения в поколение.

9. Основа существования фенотип.

10. Основа существования генотип.

Задание № 4

Соотнесите:

I По уровню возникновения	1.Генеративные
II По месту возникновения	2.Биохимические
III По типу аллельных взаимосвязей	3.Летальные
IV По влиянию на жизнеспособность особи	4. Спонтанные
V По характеру проявления	5.Аморфные
VI По фенотипическому происхождению	6.Геномные
VII По происхождению	7.Индуцированные
	8. Доминантные
	9.Промежуточные
	10.Вредные
	11.Соматические
	12.Антиморфные
	13.Нейтральные
	14.Физиологические
	15.Рецессивные
	16.Гипоморфные
	17.Полезные
	18.Морфологические
	19.Хромосомные
	21.неоморфные

к I

к II относятся _______________________

к III _

к IV относятся _______________________

к V относятся _______________________

к VI относятся ______________________

к VII относятся ______________________